أسرار جينية جديدة تضيء لغز العمى الوراثي

وأظهرت دراسة حديثة أن تغييرات في أجزاء من الحمض النووي غير المسؤولة عن ترميز البروتينات تلعب دورًا مهمًا في معالجة المعلومات الوراثية داخل الخلايا، ما قد يؤدي إلى الإصابة بالمرض الذي يصيب شخصًا واحدًا من كل 5000 حول العالم، ويتسبب تدريجيًا بضيق مجال الرؤية وفقدان البصر.

وبحسب الباحثين، فإن المرض يبدأ عادة بالعمى الليلي ثم يتطور إلى فقدان جزئي أو كلي للبصر.

ورغم معرفة أكثر من 100 جين مرتبط به، بقي السبب الوراثي مجهولًا لدى 30 إلى 50% من المرضى.

وانطلق الاكتشاف من دراسة عائلة أمريكية تعاني من العمى الوراثي، حيث كشف تحليل شامل للحمض النووي عن طفرة في جين يُعرف بـRNU4-2، وهو جين لا ينتج بروتينات، لكنه يؤدي دورًا حاسمًا في تنظيم المعلومات الوراثية داخل الية.

ووسع الفريق البحث ليشمل نحو 5000 مريض حول العالم، ما أدى إلى اكتشاف أربعة جينات إضافية مشابهة، أسهمت في تشخيص 153 حالة من 67 عائلة، موضحين أن هذه الطفرات تفسر نحو 1.4% من الحالات غير المشخصة سابقًا.

وأكد الباحثون أن النتائج تسلط الضوء على أهمية دراسة أجزاء الحمض النووي غير المشفرة لفهم الأمراض الوراثية، مين إلى أن هذا الاكتشاف قد يفتح آفاقًا جديدة للتشخيص والعلاج مستقبلاً.